肝豆状核变性ATP7B基因检测

“铜娃娃”的医学名为肝豆状核变性病(Wilson氏病，简称WD)系常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，主要影响铜的代谢和排泄，铜的沉积首先发生于肝脏，后续导致全身各器官损害。好发于儿童青少年、少数成年期发病(5-35岁)，起病缓急与病情进展速度不一，而且各脏器受损的顺序和程度也存在差异，导致初发症状多种多样，临床表现复杂多变，造成临床诊断困难。WD也是至今少数几种可治的遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

肝豆状核变性早期症状较隐匿，多为多系统症状，结合临床症状和实验室检测结果，尤其是ATP7B基因检测（肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）、中国肝豆状核变性诊治指南2021作为I 级推荐，B 级证据），因其确诊率显著优于血清CP、K-F 环等诊断方法，更有助于WD确诊和诊断疾病，为患者提供及时的治疗和管理。

致病机理